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L'association a été créée en juin 1993. Ses objectifs sont de soutenir et accompagner, réunir et mettre en contact toutes les familles confrontées aux anomalies chromosomiques et leurs conséquences : (poly)(pluri)handicap, décès d'un enfant, deuil périnatal quel qu'en soit l'origine (IMG - MFIU - décès dans les premiers jours de vie), fausses couches spontanées souvent à répétition, hypofertilité ou stérilité. Informer et sensibiliser le public et le corps médical sur ces anomalies qui toutes confondues sont fréquentes (1 personne sur 150), mais souvent rares par type d'anomalie et qui peuvent être « accidentelles » ou héréditaires. Insister sur l'importance du dépistage familial et du diagnostic prénatal pour être mieux informé. Créer des correspondants régionaux pour avoir des points d'accueil et de communication plus proches. Faire connaître et reconnaître ces anomalies et leurs conséquences pour améliorer la vie quotidienne de ces personnes, pour avoir une meilleure prise en charge, pour encourager la recherche et faire évoluer toutes les carences relevées par les familles.Elle propose une permanence téléphonique, édite un Bulletin trimestriel et des témoignages pour les adhérents et a produit un guide Valentin pour répondre aux questions des familles. Elle organise les Journées d'information et d'échange + compte-rendu pour les familles, et de sensibilisation à la prise de contact pour le Conseil d'Administration. Elle s'occupe de la maintenance et la mise à jour de son site Internet, et modère des listes de diffusion réservées aux adhérents. Elle travaille en réseau et va à la rencontre des associations européennes. Ses projets : la traduction en partenariat avec Unique (Royaume Unis) de leurs plaquettes et livrets d'information sur 70 anomalies chromosomiques en Français. Le publipostage des comptes-rendus et livrets pour informer les familles et le corps médical. L'organisation d'une exposition sur les anomalies chromosomiques en 2010.Accueil du public sur rendez-vous.http:/

Observations : Collabore avec Eurordis, Eurochromnet (réseau européen sur le net d'associations qui oeuvrent pour les anomalies chromosomiques), Alliance Maladies Rares (plateforme maladies rares - Paris) et la Fédération des Maladies Orphelines (Paris)

Produits : Compte rendu sur les syndromes de Klinefelter - Turner - Triplo X et Double Y - 2000-2005 / Compte rendu sur les anomalies chromosomiques rares - 2003-2006 / Guide Valentin pour répondre aux questions des familles (réservé aux adhérents) / Livret sur le syndrome 48,XXYY - traduction d'un article du Dr Tartaglia (sur demande) / Livret d'une enquête sur le syndrome du cri du chat (sur demande) / Mémoire réalisé dans le cadre du DU d'accompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques et de leurs familles (en prêt)

Congres : Journée d'information et d'échange sur les syndromes de Klinefelter, Turner, Triplo X et Double Y, au printemps des années impaires (le 24 mars 2007) à Eragny (95). - Journée d'information et d'échange sur les anomalies chromosomiques rares, au printemps des années paires (mai 2008) à Eragny (95) - Journée annuelle des familles à l'automne (1er décembre 2007) à Eragny. - Assemblée générale annuelle courant fin janvier/début février

Avec qui : Tout public adulte

Pour qui : Parent, Personnel médical, Personnel paramédical