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Créée en 1972, l'AFDPHE est en charge, sur l'ensemble du territoire français (métropole et Dom-Tom), du dépistage systématique chez le nouveau-né de 4 maladies rares et graves sans signes cliniques extérieurs :

• la phénylcétonurie (PCU) avec le test de Guthrie depuis 1972
• l'hypothyroïdie congénitale (1978)
• la drépanocytose depuis 1989 dans les Dom-Tom et 1995 en métropole
• l'hyperplasie congénitale des surrénales depuis 1995.
• la mucoviscidose (CF) depuis 2002

Elle a pour mission d'organiser, en France, le dépistage de ces maladies chez tous les nouveau-nés et de garantir une prise en charge thérapeutique efficace des malades repérés.

Ses missions contribuent à assurer la qualité du programme de dépistage :

• exhaustivité du dépistage chez tous les nouveau-nés
• validation de la méthodologie de chaque dépistage
• vérification de la qualité de la prise en charge des enfants dépistés et de la qualité de leur suivi
• organisation de l'information aux familles et aux professionnels de santé
• réflexion éthique et veille scientifique sur toutes les questions relatives au dépistage néonatal
• animation du réseau de professionnels en charge du dépistage
• suivi au niveau national et élaboration de statistiques
• relations avec les pouvoirs publics.

Le premier dépistage mis en place en France, celui de la phénylcétonurie a été une réussite. Le dépistage a été étendu à quatre maladies par la suite : hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose.
Le programme de dépistage est financé en totalité par l'Assurance Maladie.